León, Gto.- (OEM-Informex).-La Amiloidosis Hereditaria (AhTTR) es una enfermedad genética producida por una proteína anormal, llamada amiloide, que se acumula en los órganos e interfiere en su funcionamiento.
De acuerdo con datos de la Fundación de Familias con Amiloidosis en México (FFAM), afecta a hombres y mujeres, se da en edad adulta, es progresiva y discapacitante.
➡ Suscríbete a nuestra edición digital
Los antecedentes familiares o historia clínica son clave para la identificación de la AhTTR entre los miembros de una familia, puesto que cada persona afectada tiene 50% de probabilidad hereditaria.
Se calcula que hay 50 mil pacientes con AhTTR en el mundo. En México, los estados con mayor índice de casos son CDMX, Guerrero, Morelos, Jalisco, Nuevo León y Guanajuato.
Uno de cada tres pacientes consulta al menos a cinco médicos antes de recibir su diagnóstico. El tiempo entre el primer síntoma y el diagnóstico poder ser cuatro a ochos años en países con más presencia.
LOS SÍNTOMAS
Como principales síntomas esta enfermedad presenta infecciones del tracto urinario, sudoración excesiva, mareo al ponerse de pie, disfunción sexual, náuseas y vómito, diarrea, estreñimiento severo, pérdida de peso involuntario, aumento de fatiga, dificultad para respirar, hinchazón de piernas, palpitaciones, hormigueo, entumecimiento, síndrome del túnel carpiano, pérdida de sensibilidad a la temperatura, debilidad.
¿QUÉ ES LA FFAM?
La Fundación de Familias con Amiloidosis en México (FFAM), presidida por Adriana Briones, tiene el objetivo de aportar estrategias y soluciones que provean a estos pacientes y a sus familias de una vida más plena.
Como manifiesto tienen reconocer la AhTTR como una enfermedad rara que el sistema de salud debe atender de manera urgente, trabajar y construir la información necesaria para planificar sus acciones.
“Asegurar el diagnóstico oportuno mediante la capacitación del personal médico de primer contacto”, comentó la presidenta de la fundación.
También elaboran guías de manejo clínico para asegurar el tratamiento integral y multidisciplinario que se requiere.
Trabajan en la homologación del diagnóstico y la atención en las distintas instituciones del sistema de salud para que estos no dependan de factores como el nivel de ingresos y la institución e afiliación.
Además de reforzar los sistemas de referencia y contra referencia de pacientes con enfermedades raras para acercar los servicios de diagnóstico y tratamiento a todos sin dejar a nadie afuera.
Actualmente, la FFAM se encuentra trabajando en la identificación de pacientes en zonas con mayor incidencia de Amiloidosis Hereditaria en el país con el objetivo de acortar la brecha diagnóstica que estos pacientes enfrentan, que puede ser de cuatro a ocho años en países con más presencia, extendiéndose a más de 10 o inclusive, ni siquiera ser diagnosticada.